遺傳咨詢是聯合人類基因組技術和人類遺傳學知識,為病人開展遺傳咨詢、基因診斷、遺傳病治療等相關醫學服務。遺傳咨詢師可以將先進的技術以易懂的方式宣傳給大眾,同時能為普通大眾遇到的遺傳問題提供建議及相關解決方案,使先進技術迅速、準確的轉化為臨床應用。遺傳咨詢的服務內容主要包括單基因和多基因遺傳病的治療,產前診斷,結婚、妊娠、生產和嬰兒保健的指導,近親婚姻的危險性,放射性對遺傳的影響,親子鑒定等。
遺傳咨詢的步驟是:
(1)對所詢問的疾病作出正確診斷,以確定是單基因、多基因病。遺傳病的確定方法以家系調查和系譜分析為主,并結合臨床特征,再借助于基因診斷、染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結果,共同作出正確診斷。如確定為遺傳病,還須進一步分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的,這對預測危險率有重要意義。
(2)人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類(見遺傳?。?。
(3)推算疾病復發風險率。按風險程度,可將人類遺傳病分為三類:一類屬一般風險率,指主要是由環境因素引起的疾病。第二類屬輕度風險率,指多基因遺傳病,它是由遺傳因素和環境因素共同作用引起的。第三類屬高風險率,所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者,其復發風險較大。
(4)向患者或家屬提出對策和建議,如停止生育、終止妊娠或進行產前診斷后再決定終止妊娠或進行治療等。
蚌埠市中醫醫院的遺傳咨詢科,目前承擔醫院的遺傳咨詢工作,科室目前開展的咨詢內容單基因遺傳病、多基因遺傳病的遺傳咨詢;腫瘤個性化用藥基因檢測,靶向藥物,肺癌循環腫瘤DNA個體無創診療基因檢測,高血壓藥物,糖尿病藥物,其他個性化用藥基因檢測等方面的咨詢;腫瘤易感基因檢測的咨詢;高血壓,糖尿病,冠心病,肥胖,高血脂,老年癡呆,帕金森氏癥,抑郁癥,心律失常等疾病易感基因的檢測咨詢;對于孕婦的產前產后的生殖健康與優生優育(包括各種染色體的核型分析等)方面提供咨詢。
遺傳咨詢師楊勇飛副主任醫師,主要從事臨床泌尿外科,男性生殖及不孕不育方面的臨床實踐和研究,在泌尿外科和男性不育方面有多年的臨床經驗,目前主要負責相關方面的遺傳咨詢和基因檢測結果的咨詢。
遺傳咨詢師肖家軍博士,畢業于復旦大學基礎醫學院,分子醫學方向,研究基因的結構與功能關系,主要負責患者在進行以上相關疾病或藥物使用前基因檢測的咨詢工作以及檢測結果的解讀和風險預測。
------分隔線----------------------------